Genetik für Dummies by Tara Rodden Robinson

Autor:Tara Rodden Robinson
Die sprache: deu
Format: epub
Herausgeber: WILEY-VCH Verlag GmbH & Co. KGaA, Weinheim
veröffentlicht: 2018-01-17T00:00:00+00:00

Die Arten der Mutation

Es gibt grundsätzlich zwei Arten von Mutationen. Die Unterschiede zwischen den beiden Arten sind sehr wichtig:

somatische Mutation: eine Mutation in den Körperzellen, die nicht zu Eizellen oder Spermien werden. Mutationen in den Körperzellen sind nicht vererbbar, denn die Änderungen in den Genen können nicht an die Nachkommen weitergegeben werden. Sie betreffen aber sehr wohl die Person, bei der die Mutation auftritt.

Keimbahnmutationen: Eine Mutation in den Keimzellen (also Eizellen oder Spermien, siehe Kapitel 2) wird direkt an die Nachkommen weitergegeben. Im Gegensatz zu den somatischen Mutationen trifft diese Art der Mutation (meist) nicht die Eltern. Stattdessen sind die Nachkommen der Person, bei der die Mutation auftritt, betroffen und die Mutation wird auch an zukünftige Generationen weitervererbt.

Einige Störungen fallen in beide Kategorien. Viele Krebsarten, die in der Familie liegen, sind das Ergebnis von somatischen Mutationen bei Personen, die eine erhöhte Anfälligkeit für diese Krankheit bereits als Mutation von ihren Eltern geerbt haben. (Mehr über vererbte Krebsarten erfahren Sie in Kapitel 14.)

Somatische und Keimbahnmutationen kommen üblicherweise auf gleichem Wege zustande:

Austausch einer Base gegen eine andere: Eine solche Basenaustauschmutation wird auch Punktmutation genannt. Üblicherweise ist nur eine Base betroffen, aber manchmal sind sowohl die Base als auch ihre Komplementärbase ausgetauscht (mehr zum Aufbau der DNA erfahren Sie in Kapitel 6). Diese Art der Mutation lässt sich in zwei weitere Unterkategorien einteilen:

●Transitionsmutation: Eine Purinbase wird mit der anderen Purinbase oder eine Pyrimidinbase wird mit der anderen Pyrimidinbase vertauscht. Die Transitionsmutation ist die häufigste Art der Punktmutation.

●Transversionsmutation: Hier ersetzt eine Purinbase eine Pyrimidinbase (oder umgekehrt).

Insertion und Deletion einer oder mehrerer Basen: Wird in dem Strang eine zusätzliche Base eingefügt, spricht man von einer Insertion, das Herausnehmen einer Base wird als Deletion bezeichnet. Insertionen und Deletionen sind die am häufigsten vorkommenden Mutationen. Findet die Veränderung innerhalb eines Gens statt, führen Insertion und Deletion dazu, dass der genetische Code während der Translation (siehe hierzu auch Kapitel 10) anders gelesen wird. Bei der Translation wird der genetische Code in Schritten von je drei Basen gelesen. Wenn also eine oder zwei Basen hinzugefügt oder entfernt werden, verschiebt sich das Leseraster. Solche Leserasterverschiebungen führen zu einer völlig anderen Interpretation des genetischen Codes und eine völlig andere Abfolge von Aminosäuren wird produziert. Sie können sich leicht vorstellen, dass solche Mutationen schlimme Folgen haben, da nicht das erwartete Genprodukt hergestellt wird. Werden aber drei Basen hinzugefügt oder weggenommen, kommt es zu keiner Leserasterverschiebung. Das Ergebnis einer solchen Mutation ist eine in-frame-Mutation (»Mutation im Leseraster«). Sie führt dazu, dass im Protein entweder eine Aminosäure hinzugefügt (Insertion) oder weggenommen (Deletion) wird. Oft ist das Protein noch funktionsfähig, aber auch solche Mutationen können fatale Folgen haben. Mehr über die Folgen lesen Sie im Abschnitt »Die Folgen von Mutationen«, etwas später in diesem Kapitel.

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