Sequenzierung Des Gesamten Genoms: Organismen unterscheiden, präzise wie nie zuvor by Fouad Sabry

Autor:Fouad Sabry [Sabry, Fouad]
Die sprache: eng
Format: epub
Herausgeber: Eine Milliarde Sachkundig [German]

Kapitel 10: Persönliche Genomik

Das Studium des Genoms eines Individuums, einschließlich seiner Sequenzierung, Analyse und Interpretation, wird als persönliche Genomik oder Verbrauchergenetik bezeichnet. Dieses Teilgebiet der Genomik wird auch als Verbrauchergenetik bezeichnet. Während des Genotypisierungsschritts werden eine Vielzahl von Ansätzen verwendet, z. B. die Sequenzierung eines Teils oder des gesamten Genoms, die Verwendung von Einzelnukleotid-Polymorphismus-Analysechips (SNP) (die im Allgemeinen 0,02 Prozent des Genoms abdecken) usw. Nachdem die Genotypen bestimmt wurden, können die Variationen der Person mit den bereits durchgeführten Untersuchungen verglichen werden, um die Wahrscheinlichkeit der Expression eines Merkmals, eine Abstammungsinferenz und das Krankheitsrisiko abzuschätzen.

Da automatisierte Hochdurchsatz-Sequenzierer sowohl die Geschwindigkeit als auch die Kosten der Sequenzierung verbessert haben, ist es seit 2015 möglich, den Kunden die Sequenzierung des gesamten Genoms zu einem Preis von weniger als tausend Dollar einschließlich Interpretation zur Verfügung zu stellen. Die Entstehung eines Direct-to-Consumer-Marktes für Genomsequenzierungsdienste hat neue Bedenken hinsichtlich des klinischen Nutzens solcher Dienste sowie der ethischen Rätsel aufgeworfen, die mit einem umfassenden Zugang zu den genetischen Informationen eines Individuums verbunden sind.

Der Begriff "personalisierte Medizin" bezieht sich auf eine medizinische Praxis, die Behandlungspläne und Medikationsentscheidungen auf die erwartete Reaktion eines einzelnen Patienten auf die Therapie oder das Risiko, an einer Krankheit zu erkranken, basiert.

Aufgrund der anhaltenden Entwicklung neuer, schnellerer und erschwinglicherer Methoden für die DNA-Sequenzierung, wie der "DNA-Sequenzierung der nächsten Generation", sinkt der Preis für die Sequenzierung eines menschlichen Genoms mit alarmierender Geschwindigkeit.

Laut einem Bericht des National Human Genome Research Institute, das Teil der National Institutes of Health der Vereinigten Staaten ist, ist der Geldbetrag, der für die Sequenzierung des gesamten menschlichen Genoms erforderlich ist, von etwa 14 Millionen US-Dollar im Jahr 2006 auf weniger als 1.500 US-Dollar bis Ende 2015 gesunken. Da diese beiden Arten von Daten für Akademiker wertvoll sind und verkauft werden können, werden die tatsächlichen Kosten des Projekts gesenkt.

Insgesamt sind die Kosten für die genomische Kartierung gesunken, was es Genealogie-Websites ermöglicht hat, den Dienst anzubieten. Eine Person kann auf der Grundlage von Informationen, die aus ihrem Genom gesammelt wurden, diskriminiert werden. Dies wird als genetische Diskriminierung bezeichnet. Einige Staaten in den Vereinigten Staaten haben Gesetze verabschiedet, die Diskriminierung aufgrund der genetischen Ausstattung einer Person verbieten.

Die Common Rule ist ein grundlegender ethischer Standard, der die Durchführung biomedizinischer Forschung mit menschlichen Probanden in den Vereinigten Staaten regelt. Der Hauptzweck dieser Regel besteht darin, das Recht der Probanden auf Privatsphäre zu schützen, indem vorgeschrieben wird, dass "Identifikatoren" wie Namen und Adressen aus den gesammelten Daten entfernt werden.

Die Sequenzierung des gesamten Genoms eines Individuums bietet im medizinischen Bereich ein großes Potenzial für die Entwicklung spezifischerer und individualisierter Therapieformen. Pharmakogenomik bezieht sich auf die Praxis, Informationen über das Erbgut einer Person zu verwenden, um geeignete Medikamente auszuwählen. Es ist möglich, dass diese Technologie es ermöglicht, Therapien auf das Individuum sowie auf bestimmte genetische Veranlagungen zuzuschneiden, die diese Person haben kann (z. B. personalisierte Chemotherapie). Die Prävention von Hunderten von schweren genetischen Erkrankungen, die durch ein einzelnes Gen verursacht werden, die zusammen etwa 5 Prozent der Säuglinge betreffen und eine Bedrohung für ihr Leben darstellen, ist eine der

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